Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119333(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 89891(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.11
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 128.633.653–128.656.847 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 23,2 kb
- Eiwit
- 536 aminozuren
- Ook bekend als
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Eerdere symbolen
- WDR34
- MANE Select-transcript
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DYNC2I2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DYNC2I2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DYNC2I2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 23,2 kb van het gen; 1.611 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DYNC2I2 leest
45
posities in DYNC2I2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,2 kb van DYNC2I2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DYNC2I2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYNC2I2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DYNC2I2-gen: dynein 2 intermediate chain 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2-gen: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dync2i2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken