Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

INVS

inversin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q31.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 100.099.243–100.302.175 (GRCh38)
Exons
17 exons over 202,9 kb
Eiwit
1.065 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
NPHP2
MANE Select-transcript
ENST00000262457.7NM_014425.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • NefronoftisisAutosomaal recessief

      Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van INVS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar INVS zich bevindt. INVS en 8 genen in de buurt op chromosoom 9, van 99.700.709 tot 100.700.708.Chromosoom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99.821.847–99.866.891, voorwaartse-strengNR4A3STX17: 99.906.654–99.974.534, voorwaartse-strengSTX17ERP44: 99.978.911–100.099.052, omgekeerde-strengERP44INVS: 100.099.243–100.302.175, voorwaartse-strengINVSTEX10: 100.301.780–100.352.957, omgekeerde-strengTEX10MSANTD3: 100.426.693–100.471.524, voorwaartse-strengMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100.442.271–100.577.636, voorwaartse-strengMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100.473.084–100.577.636, voorwaartse-strengTMEFF1CAVIN4: 100.578.033–100.590.017, voorwaartse-strengCAVIN4Diagram van INVS: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.099.243–100.099.416, 174 basenExon 2: 100.104.498–100.104.627, 130 basenExon 3: 100.126.383–100.126.549, 167 basenExon 4: 100.226.062–100.226.235, 174 basenExon 5: 100.229.660–100.229.827, 168 basenExon 6: 100.240.060–100.240.240, 181 basenExon 7: 100.242.570–100.242.679, 110 basenExon 8: 100.246.616–100.246.787, 172 basenExon 9: 100.252.283–100.252.438, 156 basenExon 10: 100.252.907–100.253.136, 230 basenExon 11: 100.264.822–100.264.928, 107 basenExon 12: 100.272.864–100.273.076, 213 basenExon 13: 100.284.320–100.284.603, 284 basenExon 14: 100.292.326–100.293.043, 718 basenExon 15: 100.296.917–100.297.146, 230 basenExon 16: 100.297.936–100.298.010, 75 basenExon 17: 100.300.568–100.302.175, 1.608 basen110175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 202,9 kb van het gen; 3.198 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest INVS leest

112

posities in INVS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 202,9 kb van INVS, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). INVS-gen: inversin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS-gen: inversin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/invs

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen