Gen
TTC21B
tetratricopeptide repeat domain 21B
- HGNC 25660(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123607(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79809(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 165.873.362–165.953.776 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 80,4 kb
- Eiwit
- 1.316 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
- MANE Select-transcript
- ENST00000243344.8NM_024753.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TTC21B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- NefronoftisisAutosomaal recessief
Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TTC21B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 80,4 kb van het gen; 3.951 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TTC21B leest
122
posities in TTC21B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 80,4 kb van TTC21B, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TTC21B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTC21B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal collarbone
- Abnormality of the sternum
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTC21B-gen: tetratricopeptide repeat domain 21B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc21b
Dante Labs. TTC21B-gen: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc21b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken