Kenmerk
Retina issue
Klinische naam: Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Retina issue gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 3 of these genesKRT74LIPHLPAR6About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesKATNB1NDE1RELNAbout this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 1 of these genesOPN1SWAbout this report →
Show 6 more reports
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCA2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesPOLGTK2TOP3AAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesATCAYAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesPOLGATCAYAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesRELNAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesPOLGAbout this report →
Lees de genen die aan Retina issue gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Retina issue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retina issue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT25keratin 25 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT71keratin 71 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT74keratin 74 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIPHlipase H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormal retinal pigmentation236 genen
- Retina degeneration225 genen
- Noninflammatory retina disease142 genen
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 genen
- Abnormality of retina blood vessels113 genen
- Retinal detachment110 genen
- Abnormal chorioretinal morphology34 genen
- Hole in the back of the eye32 genen
- Abnormal macular morphology31 genen
- Retinal dysplasia28 genen
- Retinal bleeding23 genen
- Angioid streaks10 genen
- Subretinal fluid10 genen
- Retinal fold8 genen
- Subretinal deposits7 genen
- Yellow/white retinal lesion7 genen
- Retinoschisis6 genen
- Retinal hamartoma5 genen
- Retinal peau d'orange4 genen
- Retinitis4 genen
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 genen
- Retinal tear3 genen
- Sub-RPE deposits2 genen
- Retinal infarction1 gen
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
