Gen
NPHP4
nephrocystin 4
- HGNC 19104(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131697(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 261734(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.31
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 5.862.811–5.992.425 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 129,6 kb
- Eiwit
- 1.426 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SLSN4, KIAA0673, POC10
- MANE Select-transcript
- ENST00000378156.9NM_015102.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPHP4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief
Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.
- NefronoftisisAutosomaal recessief
Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NPHP4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 129,6 kb van het gen; 4.281 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPHP4 leest
141
posities in NPHP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 129,6 kb van NPHP4, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPHP4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPHP4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Lazy eye
- Marked vision impairment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPHP4-gen: nephrocystin 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nphp4
Dante Labs. NPHP4-gen: nephrocystin 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nphp4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken