Gen
PHYH
phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
- HGNC 8940(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107537(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5264(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p13
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 22,3 kb
- Eiwit
- 338 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PAHX, RD, PHYH1
- MANE Select-transcript
- ENST00000263038.9NM_006214.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PHYH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Peroxisomale enzymdeficiënties & ziekte van Refsum
- Volwassenvorm van de ziekte van RefsumAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PHYH of PEX7, die leiden tot een ophoping van fytaanzuur en zorgen voor nachtblindheid en retinitis pigmentosa, verlies van reukvermogen, zenuwschade en soms hartritmestoornissen.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kunt u een dieet volgen dat laag in fytaanzuur is, wat de voortgang van zenuw- en oogschade kan stoppen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PHYH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 22,3 kb van het gen; 1.017 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PHYH leest
60
posities in PHYH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,3 kb van PHYH, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PHYH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PHYH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral neuropathy
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PHYH-gen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phyh
Dante Labs. PHYH-gen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phyh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken