Gen
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173226(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9657(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 121.769.761–121.835.060 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 65,3 kb
- Eiwit
- 598 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- MANE Select-transcript
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IQCB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief
Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IQCB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 65,3 kb van het gen; 1.797 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IQCB1 leest
55
posities in IQCB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (3,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 65,3 kb van IQCB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IQCB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IQCB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IQCB1-gen: IQ motif containing B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/iqcb1
Dante Labs. IQCB1-gen: IQ motif containing B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/iqcb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken