Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CLDN19

claudin 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 42.733.093–42.740.236 (GRCh38)
Exons
5 exons over 7,1 kb
Eiwit
224 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000296387.6NM_148960.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

Opbouw van CLDN19

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar CLDN19 zich bevindt. CLDN19 en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 42.236.665 tot 43.236.664.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, omgekeerde-strengFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, voorwaartse-strengRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, omgekeerde-strengZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, voorwaartse-strengPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, voorwaartse-strengCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, voorwaartse-strengPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, voorwaartse-strengYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.236, omgekeerde-strengCLDN19P3H1: 42.746.335–42.767.084, omgekeerde-strengP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, voorwaartse-strengC1orf50: 42.767.292–42.794.493, voorwaartse-strengTMEM269: 42.784.991–42.816.619, voorwaartse-strengSVBP: 42.788.324–42.824.810, omgekeerde-strengSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, voorwaartse-strengERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, voorwaartse-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omgekeerde-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, voorwaartse-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omgekeerde-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, voorwaartse-strengCFAP57Diagram van CLDN19: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 42.733.093–42.735.134, 2.042 basenExon 4: 42.735.878–42.736.030, 153 basenExon 3: 42.738.229–42.738.313, 85 basenExon 2: 42.738.421–42.738.585, 165 basenExon 1: 42.739.841–42.740.236, 396 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 7,1 kb van het gen; 675 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CLDN19

18

posities in CLDN19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7,1 kb van CLDN19, inclusief intronen, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CLDN19

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLDN19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLDN19-gen: claudin 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19-gen: claudin 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cldn19

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen