Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EDN3

endothelin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.32
Coördinaten
Chromosoom 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Exons
5 exons over 25,4 kb
Eiwit
238 aminozuren
Ook bekend als
ET3
MANE Select-transcript
ENST00000337938.7NM_207034.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Waardenburg-syndroom

    • Waardenburg-Shah-syndroom

      Het Waardenburg-Shah-syndroom (WSS) is een neurocristopathie die wordt gekenmerkt door de combinatie van het Waardenburg-syndroom (sensorineuraal gehoorverlies en pigmentafwijkingen) en de ziekte van Hirschsprung.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van EDN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar EDN3 zich bevindt. EDN3 en 8 genen in de buurt op chromosoom 20, van 58.813.302 tot 59.813.301.Chromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, voorwaartse-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, voorwaartse-strengCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omgekeerde-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, voorwaartse-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omgekeerde-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omgekeerde-strengPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, voorwaartse-strengZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, voorwaartse-strengEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, voorwaartse-strengPHACTR3Diagram van EDN3: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 59.300.611–59.300.864, 254 basenExon 2: 59.301.410–59.301.722, 313 basenExon 3: 59.321.017–59.321.193, 177 basenExon 4: 59.322.372–59.322.417, 46 basenExon 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 25,4 kb van het gen; 717 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EDN3 leest

3

posities in EDN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,4 kb van EDN3, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EDN3-gen: endothelin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-gen: endothelin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/edn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen