Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000277027↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6023↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 0,3 kb
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- RMRPR, RRP2, NME1
- Eerdere symbolen
- CHH
- MANE Select-transcript
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Type locus
- RNA, misc
Lees RMRP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Immuno-osseuze dysplasieën
- Immuno-osseuze dysplasieAutosomaal recessief
Een groep aandoeningen, waaronder cartilage-hair hypoplasie (RMRP) en Schimke immuno-osseuze dysplasie (SMARCAL1), die skeletdysplasie combineren met immuundeficiëntie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met de diagnose weet u welke levende vaccins u beter kunt vermijden, hoe u infecties kunt voorkomen en welke controles nodig zijn voor de nieren, het bloedbeeld en het risico op kanker.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van RMRP
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,3 kb van de 0,3 kb van het gen.
Hoe een genoomtest RMRP leest
56
posities in RMRP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 0,3 kb van RMRP, inclusief introns, en niet alleen de 0,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (19)
De RMRP-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Deelt 2 aandoeningen
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 1 aandoening
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 1 aandoening
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 1 aandoening
- BLNKB cell linkerDeelt 1 aandoening
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Deelt 1 aandoening
- BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 1 aandoening
- C1QAcomplement C1q A chainDeelt 1 aandoening
- C1QBcomplement C1q B chainDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RMRP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RMRP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Toon 24 kenmerken meer
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Toon 24 kenmerken meer
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RMRP-gen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP-gen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rmrp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken