Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p12
Coördinaten
Chromosoom 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
Exons
35 exons over 142,3 kb
Eiwit
1.432 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RECQL2, RECQ3
MANE Select-transcript
ENST00000298139.7NM_000553.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Werner-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een progeroïd syndroom met een beginnen op volwassen leeftijd, veroorzaakt door biallelische varianten in WRN, met vroeg cataract, huidveranderingen, diabetes, premature atherosclerose en een verhoogd risico op sarcoom, melanoom en schildklierkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose ondersteunt de controle op diabetes, hart- en vaatziekten en kanker.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van WRN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar WRN zich bevindt. WRN en 7 genen in de buurt op chromosoom 8, van 30.604.974 tot 31.604.973.Chromosoom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, omgekeerde-strengGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, voorwaartse-strengSMIM18GSR: 30.678.061–30.727.977, omgekeerde-strengGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, voorwaartse-strengUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, omgekeerde-strengPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, omgekeerde-strengTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, omgekeerde-strengPURGWRN: 31.033.810–31.176.138, voorwaartse-strengWRNDiagram van WRN: 35 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 31.033.810–31.033.973, 164 basenExon 2: 31.058.372–31.058.543, 172 basenExon 3: 31.059.153–31.059.265, 113 basenExon 4: 31.064.289–31.064.434, 146 basenExon 5: 31.064.915–31.065.063, 149 basenExon 6: 31.067.033–31.067.182, 150 basenExon 7: 31.068.258–31.068.327, 70 basenExon 8: 31.076.173–31.076.287, 115 basenExon 9: 31.080.867–31.081.296, 430 basenExon 10: 31.083.699–31.083.779, 81 basenExon 11: 31.085.166–31.085.246, 81 basenExon 12: 31.087.776–31.087.920, 145 basenExon 13: 31.088.890–31.088.965, 76 basenExon 14: 31.090.465–31.090.532, 68 basenExon 15: 31.090.834–31.090.942, 109 basenExon 16: 31.091.830–31.091.898, 69 basenExon 17: 31.096.768–31.096.850, 83 basenExon 18: 31.100.849–31.100.955, 107 basenExon 19: 31.111.615–31.111.799, 185 basenExon 20: 31.116.354–31.116.528, 175 basenExon 21: 31.120.243–31.120.424, 182 basenExon 22: 31.124.522–31.124.623, 102 basenExon 23: 31.124.908–31.125.000, 93 basenExon 24: 31.132.365–31.132.506, 142 basenExon 25: 31.141.430–31.141.600, 171 basenExon 26: 31.141.681–31.141.775, 95 basenExon 27: 31.142.626–31.142.701, 76 basenExon 28: 31.143.550–31.143.623, 74 basenExon 29: 31.147.053–31.147.128, 76 basenExon 30: 31.147.364–31.147.476, 113 basenExon 31: 31.150.341–31.150.455, 115 basenExon 32: 31.154.624–31.154.755, 132 basenExon 33: 31.157.368–31.157.530, 163 basenExon 34: 31.167.022–31.167.230, 209 basenExon 35: 31.172.995–31.176.138, 3.144 basen151015202530355′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,6 kb van de 142,3 kb van het gen; 4.299 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WRN leest

371

posities in WRN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

16 daarvan (4,3%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (16 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 142,3 kb van WRN, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WRN-gen: WRN RecQ like helicase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN-gen: WRN RecQ like helicase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wrn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen