Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q23
Coördinaten
Chromosoom 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Exons
18 exons over 49,2 kb
Eiwit
894 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ABL
Eerdere symbolen
MTP
MANE Select-transcript
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke hypolipoproteïnemieën

    • HypobetalipoproteïnemieAutosomaal recessief

      Omvat abetalipoproteïnemie (MTTP), familiale hypobetalipoproteïnemie (APOB, ANGPTL3) en chylomicron-retentieziekte (SAR1B). Ernstige vormen leiden tot vetmalabsorptie en vitamine E-tekort, wat zenuw- en netvliesschade kan veroorzaken. Milde vormen bij dragers kunnen het LDL-cholesterol simpelweg verlagen en het vetgehalte in de lever verhogen.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u een vetarm dieet volgen met hoge doses vitamine E en andere in vet oplosbare vitamines bij de ernstige vormen. Dit kan zenuw- en oogschade voorkomen of beperken.

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MTTP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar MTTP zich bevindt. MTTP en 13 genen in de buurt op chromosoom 4, van 99.099.411 tot 100.099.410.Chromosoom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, omgekeerde-strengADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, omgekeerde-strengADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, omgekeerde-strengADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, omgekeerde-strengADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, omgekeerde-strengADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, omgekeerde-strengADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, voorwaartse-strengC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, omgekeerde-strengTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, voorwaartse-strengMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, omgekeerde-strengC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, voorwaartse-strengDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, omgekeerde-strengLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, omgekeerde-strengDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, omgekeerde-strengH2AZ1Diagram van MTTP: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 99.574.824–99.574.970, 147 basenExon 2: 99.581.905–99.582.092, 188 basenExon 3: 99.583.374–99.583.517, 144 basenExon 4: 99.589.643–99.589.750, 108 basenExon 5: 99.591.235–99.591.351, 117 basenExon 6: 99.591.651–99.591.790, 140 basenExon 7: 99.594.733–99.594.883, 151 basenExon 8: 99.597.067–99.597.224, 158 basenExon 9: 99.600.565–99.600.733, 169 basenExon 10: 99.601.607–99.601.714, 108 basenExon 11: 99.606.748–99.606.960, 213 basenExon 12: 99.608.766–99.608.977, 212 basenExon 13: 99.611.143–99.611.240, 98 basenExon 14: 99.611.332–99.611.453, 122 basenExon 15: 99.612.913–99.613.140, 228 basenExon 16: 99.618.974–99.619.098, 125 basenExon 17: 99.621.061–99.621.231, 171 basenExon 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 basen1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 49,2 kb van het gen; 2.685 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MTTP leest

178

posities in MTTP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,2 kb van MTTP, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTTP-gen: microsomal triglyceride transfer protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-gen: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mttp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen