Gen

CP

ceruloplasmin

Cytogenetische locatie: 3q24-q25.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
Exons: 19 exons over 49,3 kb
Eiwit: 1.065 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: AB073614
MANE Select-transcript: ENST00000264613.11NM_000096.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees CP en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke ijzerstofwisselingsstoornissen
- AceruloplasminemieAutosomaal recessief
  Wordt veroorzaakt door veranderingen in CP. Bij volwassenen stapelt ijzer zich geleidelijk op in de hersenen, alvleesklier, lever en netvlies. Dit leidt tot milde bloedarmoede, diabetes, veranderingen in het netvlies en problemen met bewegen of geheugen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Vroeg starten met ijzerchelatie kan schade aan de hersenen en andere organen voorkomen of vertragen.
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
  Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CP

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 49,3 kb van het gen; 3.198 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CP leest

posities in CP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

5 daarvan (8,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (5 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 49,3 kb van CP, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 14 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CP-gen: ceruloplasmin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. CP-gen: ceruloplasmin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cp

Eén test. Een leven lang antwoorden.