Gen
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138036↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51626↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 43.774.039–43.810.010 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 36 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Ook bekend als
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- MANE Select-transcript
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DYNC2LI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DYNC2LI1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DYNC2LI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 36 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DYNC2LI1 leest
4
posities in DYNC2LI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36 kb van DYNC2LI1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DYNC2LI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYNC2LI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DYNC2LI1-gen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dync2li1
Dante Labs. DYNC2LI1-gen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dync2li1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken