Gen
RNF216
ring finger protein 216
- HGNC 21698(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000011275(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54476(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 161,6 kb
- Eiwit
- 923 aminozuren
- Ook bekend als
- TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
- MANE Select-transcript
- ENST00000389902.8NM_207111.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RNF216 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RNF216
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 161,6 kb van het gen; 2.772 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RNF216 leest
9
posities in RNF216 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (11%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 161,6 kb van RNF216, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RNF216
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNF216 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Behavioral abnormality
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RNF216-gen: ring finger protein 216. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnf216
Dante Labs. RNF216-gen: ring finger protein 216 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnf216
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken