Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.32
Coördinaten
Chromosoom 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Exons
3 exons over 6,4 kb
Eiwit
346 aminozuren
Ook bekend als
RX, RAX1
MANE Select-transcript
ENST00000334889.4NM_013435.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Geïsoleerde anoftalmie, microftalmie en coloboom

      Oogmissvormingen zonder andere kenmerken, waaronder nanoftalmos, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 en andere.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Mensen met nanoftalmos (vaak door MFRP of PRSS56) hebben een verhoogd risico op hoekgesloten glaucoom en hebben regelmatige oogcontroles nodig; een genetische diagnose geeft ook inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van RAX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 18, met een haakje waar RAX zich bevindt. RAX en 6 genen in de buurt op chromosoom 18, van 58.770.246 tot 59.770.245.Chromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, voorwaartse-strengZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, voorwaartse-strengSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, voorwaartse-strengGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, omgekeerde-strengRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, omgekeerde-strengCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, omgekeerde-strengLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, omgekeerde-strengCCBE1Diagram van RAX: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 59.267.038–59.269.501, 2.464 basenExon 2: 59.272.361–59.272.614, 254 basenExon 1: 59.272.918–59.273.454, 537 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAX leest

2

posities in RAX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van RAX, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAX-gen: retina and anterior neural fold homeobox. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX-gen: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rax

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen