Gen
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113971(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27031(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 132.680.609–132.722.409 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 41,8 kb
- Eiwit
- 1.330 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- MANE Select-transcript
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPHP3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief
Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.
- NefronoftisisAutosomaal recessief
Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NPHP3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 41,8 kb van het gen; 3.993 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPHP3 leest
139
posities in NPHP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 41,8 kb van NPHP3, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPHP3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPHP3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
Toon 13 kenmerken meer
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPHP3-gen: nephrocystin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nphp3
Dante Labs. NPHP3-gen: nephrocystin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nphp3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken