Gen
SUMF1
sulfatase modifying factor 1
- HGNC 20376(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000144455(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 285362(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 4.361.146–4.467.269 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 106,1 kb
- Eiwit
- 374 aminozuren
- Ook bekend als
- FGE, UNQ3037
- MANE Select-transcript
- ENST00000272902.10NM_182760.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SUMF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SUMF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 106,1 kb van het gen; 1.125 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SUMF1 leest
144
posities in SUMF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 106,1 kb van SUMF1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SUMF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SUMF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SUMF1-gen: sulfatase modifying factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sumf1
Dante Labs. SUMF1-gen: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sumf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken