Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q33.1
Coördinaten
Chromosoom 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Exons
15 exons over 30 kb
Eiwit
1.186 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
ERCM2, XPGC
MANE Select-transcript
ENST00000652225.2NM_000123.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERCC5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar ERCC5 zich bevindt. ERCC5 en 10 genen in de buurt op chromosoom 13, van 102.361.014 tot 103.361.013.Chromosoom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, omgekeerde-strengFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, voorwaartse-strengTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, omgekeerde-strengMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, omgekeerde-strengLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, omgekeerde-strengTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, omgekeerde-strengPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, voorwaartse-strengBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, voorwaartse-strengBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, voorwaartse-strengERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, voorwaartse-strengMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, omgekeerde-strengSLC10A2Diagram van ERCC5: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 102.846.032–102.846.354, 323 basenExon 2: 102.852.118–102.852.293, 176 basenExon 3: 102.853.757–102.853.872, 116 basenExon 4: 102.854.288–102.854.374, 87 basenExon 5: 102.856.052–102.856.112, 61 basenExon 6: 102.858.275–102.858.418, 144 basenExon 7: 102.861.507–102.861.714, 208 basenExon 8: 102.862.030–102.863.103, 1.074 basenExon 9: 102.865.667–102.865.911, 245 basenExon 10: 102.866.262–102.866.381, 120 basenExon 11: 102.866.632–102.866.845, 214 basenExon 12: 102.868.113–102.868.257, 145 basenExon 13: 102.872.198–102.872.398, 201 basenExon 14: 102.873.259–102.873.343, 85 basenExon 15: 102.875.307–102.875.995, 689 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 30 kb van het gen; 3.561 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERCC5 leest

48

posities in ERCC5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 30 kb van ERCC5, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC5-gen: ERCC excision repair 5, endonuclease. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-gen: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen