Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187098(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4286(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p13
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 228,9 kb
- Eiwit
- 526 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MI, bHLHe32
- Eerdere symbolen
- WS2A, WS2
- MANE Select-transcript
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MITF en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Melanoom
- Vatbaarheid voor familiair cutaan melanoomAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor melanoom veroorzaakt door varianten in genen zoals CDKN2A, CDK4, MITF en POT1.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatig volledig huidonderzoek, zonnebescherming en, voor dragers van een CDKN2A-variant, overweging van pancreasscreening.
Waardenburg-syndroom
Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MITF
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 228,9 kb van het gen; 1.581 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MITF leest
101
posities in MITF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 228,9 kb van MITF, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MITF
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MITF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MITF-gen: melanocyte inducing transcription factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mitf
Dante Labs. MITF-gen: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mitf
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken