Gen
IFT54
intraflagellar transport 54
- HGNC 17861(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204104(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26146(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 80,4 kb
- Eiwit
- 691 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
- Eerdere symbolen
- TRAF3IP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000373327.5NM_015650.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IFT54 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom
- Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief
Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IFT54
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 80,4 kb van het gen; 2.076 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IFT54 leest
5
posities in IFT54 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 80,4 kb van IFT54, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IFT54
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT54 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IFT54-gen: intraflagellar transport 54. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift54
Dante Labs. IFT54-gen: intraflagellar transport 54 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift54
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken