CFI

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

  • Tekort aan complementfactor IAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door veranderingen in CFI leidt het tot ongecontroleerde afbraak van complement en terugkerende bacteriële infecties.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Vaccinatie tegen ingekapselde bacteriën en snelle behandeling van infecties verminderen het risico op ernstige ziekte.

• Hemolytisch uremisch syndroom, interstitiële nefritis

  • Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van factor IAutosomaal dominant
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Complement-3-glomerulopathie

    Een nieraandoening, waaronder C3-glomerulonefritis en dense deposit disease, veroorzaakt door een ongecontroleerde activatie van het complementsysteem, vaak met betrokkenheid van CFH, CFHR5, C3 of CFI.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    Wat weten verandert

    Deze kennis helpt bij het bepalen van de niercontroles en bij de overweging van een behandeling gericht op het complementsysteem.

  • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom met afwijking in complementgenAutosomaal dominant
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Atypisch hemolytisch-uremisch syndroomAutosomaal dominant

    Een zeldzame, erfelijke trombotische microangiopathie als gevolg van een ontregeling van de alternatieve complementroute, gekenmerkt door de triade van hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierdisfunctie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Hemolytisch-uremisch syndroom

    Acuut nierletsel geassocieerd met microangiopathische hemolytische anemie en trombocytopenie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Erfelijk hemolytisch uremisch syndroom
    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van CFI

Exonen vormen 2 kb van de 61,3 kb van het gen; 1.752 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFI leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C3complement C3Deelt 7 aandoeningen
• CD46CD46 moleculeDeelt 6 aandoeningen
• CFBcomplement factor BDeelt 6 aandoeningen
• CFHcomplement factor HDeelt 6 aandoeningen
• THBDthrombomodulinDeelt 6 aandoeningen
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeelt 5 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan CFI

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFI kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren