Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q13
Coördinaten
Chromosoom 6: 71.886.550–72.403.145 (GRCh38)
Exons
34 exons over 516,6 kb
Eiwit
1.692 aminozuren
Ook bekend als
RIM, KIAA0340, RIM1
Eerdere symbolen
RAB3IP2, CORD7
MANE Select-transcript
ENST00000521978.6NM_014989.7
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autismespectrumstoornis

    • Een spectrum van ontwikkelingsstoornissen dat autisme en het syndroom van Asperger omvat. Kenmerken en symptomen zijn onder meer een beperkte communicatieve vaardigheid, afwijkende sociale interacties en repetitief gedrag.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Vroegtijdige interventiediensten, gedragstherapie, logopedie en ergotherapie, psychofarmacologie voor bijbehorende kenmerken

Opbouw van RIMS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar RIMS1 zich bevindt. RIMS1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 6, van 71.369.954 tot 72.919.741.Chromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71.886.550–72.403.145, voorwaartse-strengRIMS1KCNQ5: 72.621.623–73.198.853, voorwaartse-strengKCNQ5Diagram van RIMS1: 34 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 71.886.550–71.887.187, 638 basenExon 2: 71.968.983–71.969.063, 81 basenExon 3: 72.096.949–72.097.162, 214 basenExon 4: 72.099.975–72.099.986, 12 basenExon 5: 72.179.575–72.179.915, 341 basenExon 6: 72.182.284–72.183.149, 866 basenExon 7: 72.233.773–72.233.840, 68 basenExon 8: 72.235.618–72.235.728, 111 basenExon 9: 72.237.823–72.237.922, 100 basenExon 10: 72.242.314–72.242.437, 124 basenExon 11: 72.245.815–72.245.861, 47 basenExon 12: 72.248.015–72.248.127, 113 basenExon 13: 72.250.330–72.250.460, 131 basenExon 14: 72.250.921–72.251.092, 172 basenExon 15: 72.251.215–72.251.368, 154 basenExon 16: 72.252.761–72.252.832, 72 basenExon 17: 72.258.125–72.258.281, 157 basenExon 18: 72.258.986–72.259.111, 126 basenExon 19: 72.260.705–72.260.767, 63 basenExon 20: 72.264.975–72.265.052, 78 basenExon 21: 72.265.390–72.265.503, 114 basenExon 22: 72.265.960–72.266.049, 90 basenExon 23: 72.274.349–72.274.432, 84 basenExon 24: 72.284.047–72.284.118, 72 basenExon 25: 72.290.679–72.290.861, 183 basenExon 26: 72.291.934–72.292.046, 113 basenExon 27: 72.307.258–72.307.370, 113 basenExon 28: 72.313.506–72.313.672, 167 basenExon 29: 72.333.600–72.333.835, 236 basenExon 30: 72.390.598–72.390.736, 139 basenExon 31: 72.392.698–72.392.810, 113 basenExon 32: 72.398.249–72.398.350, 102 basenExon 33: 72.398.955–72.399.094, 140 basenExon 34: 72.400.496–72.403.145, 2.650 basen120345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 516,6 kb van het gen; 5.079 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RIMS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RIMS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RIMS1-gen: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1-gen: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rims1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen