Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GDF6

growth differentiation factor 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 96.142.333–96.160.806 (GRCh38)
Exons
2 exons over 18,5 kb
Eiwit
455 aminozuren
Ook bekend als
BMP13, KFS, KFS1
Eerdere symbolen
SGM1
MANE Select-transcript
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GDF6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GDF6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar GDF6 zich bevindt. GDF6 en 5 genen in de buurt op chromosoom 8, van 95.651.570 tot 96.651.569.Chromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.806, omgekeerde-strengGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, omgekeerde-strengUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, omgekeerde-strengMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, voorwaartse-strengPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, voorwaartse-strengSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, voorwaartse-strengCPQDiagram van GDF6: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 96.142.333–96.145.524, 3.192 basenExon 1: 96.160.287–96.160.806, 520 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 18,5 kb van het gen; 1.368 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GDF6 leest

2

posities in GDF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,5 kb van GDF6, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GDF6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GDF6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GDF6-gen: growth differentiation factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. GDF6-gen: growth differentiation factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gdf6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen