Gen
RD3
RD3 regulator of GUCY2D
- HGNC 19689(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198570(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 343035(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 211.476.522–211.492.162 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 15,6 kb
- Eiwit
- 195 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- LCA12
- Eerdere symbolen
- C1orf36
- MANE Select-transcript
- ENST00000680073.1NM_001164688.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RD3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van RD3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 15,6 kb van het gen; 588 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RD3 leest
10
posities in RD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,6 kb van RD3, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RD3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RD3-gen: RD3 regulator of GUCY2D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rd3
Dante Labs. RD3-gen: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rd3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken