Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Exons
17 exons over 22,6 kb
Eiwit
551 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HIP4
MANE Select-transcript
ENST00000398165.8NM_000071.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • HomocystinurieAutosomaal recessief

      Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CBS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar CBS zich bevindt. CBS en 10 genen in de buurt op chromosoom 21, van 42.564.513 tot 43.564.512.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, voorwaartse-strengSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, voorwaartse-strengPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, omgekeerde-strengWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, voorwaartse-strengNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omgekeerde-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, voorwaartse-strengPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, omgekeerde-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omgekeerde-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, voorwaartse-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, omgekeerde-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omgekeerde-strengHSF2BPDiagram van CBS: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 43.053.191–43.053.983, 793 basenExon 16: 43.056.803–43.056.887, 85 basenExon 15: 43.058.145–43.058.253, 109 basenExon 14: 43.058.834–43.058.968, 135 basenExon 13: 43.059.226–43.059.303, 78 basenExon 12: 43.060.441–43.060.546, 106 basenExon 11: 43.062.311–43.062.395, 85 basenExon 10: 43.062.953–43.063.078, 126 basenExon 9: 43.063.900–43.063.991, 92 basenExon 8: 43.065.203–43.065.272, 70 basenExon 7: 43.065.387–43.065.521, 135 basenExon 6: 43.065.616–43.065.695, 80 basenExon 5: 43.066.243–43.066.377, 135 basenExon 4: 43.068.509–43.068.615, 107 basenExon 3: 43.071.985–43.072.201, 217 basenExon 2: 43.073.266–43.073.341, 76 basenExon 1: 43.075.770–43.075.835, 66 basen1716141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 22,6 kb van het gen; 1.656 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CBS leest

179

posities in CBS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

179 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (179 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 22,6 kb van CBS, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CBS-gen: cystathionine beta-synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-gen: cystathionine beta-synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cbs

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen