Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q12.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Exons
5 exons over 26,6 kb
Eiwit
278 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
AVED
MANE Select-transcript
ENST00000260116.5NM_000370.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van TTPA

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar TTPA zich bevindt. TTPA en 3 genen in de buurt op chromosoom 8, van 62.572.771 tot 63.572.770.Chromosoom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, voorwaartse-strengNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, omgekeerde-strengGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, omgekeerde-strengTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, voorwaartse-strengYTHDF3Diagram van TTPA: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 63.059.488–63.061.425, 1.938 basenExon 4: 63.064.206–63.064.316, 111 basenExon 3: 63.065.904–63.066.097, 194 basenExon 2: 63.072.935–63.073.088, 154 basenExon 1: 63.085.818–63.086.053, 236 basen543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,6 kb van de 26,6 kb van het gen; 837 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TTPA leest

    55

    posities in TTPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 26,6 kb van TTPA, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TTPA-gen: alpha tocopherol transfer protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. TTPA-gen: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttpa

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen