Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.33
Coördinaten
Chromosoom 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Exons
15 exons over 26,4 kb
Eiwit
480 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select-transcript
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cowden-syndroom (PTEN-hamartoomtumorsyndroom)

    • PTEN-hamartoomtumorsyndroomAutosomaal dominant

      Het spectrum van PTEN-gerelateerde aandoeningen, waaronder het Cowden-syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom, met hamartomen en een verhoogd risico op kanker van de borst, schildklier, baarmoederslijmvlies, nier en andere organen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controles op kanker van de borst, schildklier, baarmoederslijmvlies, nier, darm en huid, en onderzoek van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van AKT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar AKT1 zich bevindt. AKT1 en 16 genen in de buurt op chromosoom 14, van 104.282.549 tot 105.282.548.Chromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, omgekeerde-strengTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, voorwaartse-strengC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, voorwaartse-strengINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, voorwaartse-strengADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, voorwaartse-strengSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, omgekeerde-strengAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, voorwaartse-strengZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, voorwaartse-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, voorwaartse-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omgekeerde-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, voorwaartse-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omgekeerde-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omgekeerde-strengGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, omgekeerde-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omgekeerde-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omgekeerde-strengBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, voorwaartse-strengBTBD6Diagram van AKT1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 104.769.349–104.770.420, 1.072 basenExon 14: 104.770.745–104.770.847, 103 basenExon 13: 104.772.365–104.772.452, 88 basenExon 12: 104.772.878–104.773.092, 215 basenExon 11: 104.773.251–104.773.379, 129 basenExon 10: 104.773.455–104.773.580, 126 basenExon 9: 104.773.912–104.773.980, 69 basenExon 8: 104.774.938–104.775.003, 66 basenExon 7: 104.775.076–104.775.207, 132 basenExon 6: 104.775.652–104.775.799, 148 basenExon 5: 104.776.659–104.776.770, 112 basenExon 4: 104.780.088–104.780.216, 129 basenExon 3: 104.792.598–104.792.722, 125 basenExon 2: 104.793.127–104.793.304, 178 basenExon 1: 104.795.484–104.795.748, 265 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 26,4 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AKT1 leest

3

posities in AKT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,4 kb van AKT1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AKT1-gen: AKT serine/threonine kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-gen: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen