Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.2
Coördinaten
Chromosoom X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Exons
15 exons over 186,4 kb
Eiwit
653 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
REP-1
Eerdere symbolen
TCD, DXS540
MANE Select-transcript
ENST00000357749.7NM_000390.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Choroideremia

    • X-gebonden recessief

      Een X-gebonden chorioretinale degeneratie veroorzaakt door veranderingen in het CHM-gen; vrouwelijke dragers hebben meestal milde afwijkingen aan het oogfundus en weinig klachten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige oogzorg helpt bij het plannen van zorg bij slechtziendheid, een genetische diagnose is nodig voor deelname aan onderzoek naar genetherapie, en vrouwelijke familieleden kunnen een draagstertest aangeboden krijgen.

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CHM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar CHM zich bevindt. CHM en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 85.454.369 tot 86.454.368.Chromosoom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, omgekeerde-strengCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, voorwaartse-strengDACH2Diagram van CHM: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 85.861.180–85.864.821, 3.642 basenExon 14: 85.873.052–85.873.212, 161 basenExon 13: 85.878.965–85.879.063, 99 basenExon 12: 85.894.188–85.894.284, 97 basenExon 11: 85.900.646–85.900.709, 64 basenExon 10: 85.901.084–85.901.188, 105 basenExon 9: 85.911.261–85.911.338, 78 basenExon 8: 85.956.153–85.956.378, 226 basenExon 7: 85.957.855–85.957.975, 121 basenExon 6: 85.958.861–85.958.977, 117 basenExon 5: 85.963.665–85.964.052, 388 basenExon 4: 85.978.767–85.978.891, 125 basenExon 3: 85.981.737–85.981.809, 73 basenExon 2: 86.027.491–86.027.557, 67 basenExon 1: 86.047.484–86.047.558, 75 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 186,4 kb van het gen; 1.962 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHM leest

104

posities in CHM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 186,4 kb van CHM, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHM-gen: CHM Rab escort protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-gen: CHM Rab escort protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen