AtlasGen
RPS6KA3
ribosomal protein S6 kinase A3
- HGNC 10432↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177189↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6197↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.12
- Coördinaten
- Chromosoom X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 117 kb
- Eiwit
- 740 aminozuren
- Ook bekend als
- RSK2, HU-3
- Eerdere symbolen
- MRX19, CLS
- MANE Select-transcript
- ENST00000379565.9NM_004586.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6ka3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RPS6KA3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RPS6KA3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8 kb van de 117 kb van het gen; 2.223 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van RPS6KA3
83
posities in RPS6KA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 117 kb van RPS6KA3, inclusief intronen, en niet alleen de 8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RPS6KA3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPS6KA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thick nasal septum
- Abnormality of dental shape
Toon 33 kenmerken meer
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cone shaped front tooth
- Decreased size of maxilla
- Early tooth loss
- High palate
- Narrow palate
- Wide mouth
- Wide nose
- Deep central lingual groove
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Early eruption of teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Corners of eye widely separated
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Prominent brow
- Thick eyebrow
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Delayed speech and language development
Toon 13 kenmerken meer
- Abnormality of neuronal migration
- Absent/small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Epilepsy
- Motor delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
Abnormality of the cardiovascular system
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Disease of the heart muscle
- Cutis marmorata
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPS6KA3-gen: ribosomal protein S6 kinase A3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps6ka3
Dante Labs. RPS6KA3-gen: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps6ka3
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken