Gen
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136160(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1910(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 23,3 kb
- Eiwit
- 442 aminozuren
- Ook bekend als
- ETB
- Eerdere symbolen
- HSCR2, HSCR
- MANE Select-transcript
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EDNRB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Waardenburg-syndroom
- Waardenburg-Shah-syndroom
Het Waardenburg-Shah-syndroom (WSS) is een neurocristopathie die wordt gekenmerkt door de combinatie van het Waardenburg-syndroom (sensorineuraal gehoorverlies en pigmentafwijkingen) en de ziekte van Hirschsprung.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EDNRB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 23,3 kb van het gen; 1.329 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EDNRB leest
18
posities in EDNRB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,3 kb van EDNRB, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EDNRB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EDNRB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EDNRB-gen: endothelin receptor type B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ednrb
Dante Labs. EDNRB-gen: endothelin receptor type B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ednrb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken