형질
Fatigue
A subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation.
요약
- 다른 명칭
- Tired, Tiredness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 501개: Fatigue
이 유전자들의 변화는 Fatigue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21interleukin 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLklotho | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 461개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX19T-box transcription factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL6BCL6 transcription repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD2leiomodin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP155nucleoporin 155 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA2surfactant protein A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIsucrase-isomaltase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD244CD244 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA6serpin family A member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFR2transferrin receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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