본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

요약

세포유전학적 위치
3p25.3
좌표
염색체 3: 10,141,778–10,153,667 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 11.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 213개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
VHL1
MANE Select 전사체
ENST00000256474.3NM_000551.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마

    • 유전성 갈색세포종상염색체 우성

      부신수질에서 카테콜아민을 분비하는 종양에 대한 유전적 감수성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      생화학적 선별검사와 영상검사를 통해 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.

  • 신장암

    • 신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 多血症

    • 추바시 다혈구증상염색체 열성

      추바시 적혈구증가증은 드물게 나타나는 유전성 선천성 이차성 다혈구증 질환입니다. 헤모글로빈, 헤마토크리트 및 혈청 에리스로포이에틴 수치가 높아지고 산소 친화도는 정상인 것이 특징이며, 주로 두통, 어지럼증, 호흡곤란 및/또는 홍조로 나타납니다. 환자는 출혈, 혈전증 및 조기 사망의 위험이 증가합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 폰 히펠-린다우병

    • 상염색체 우성

      VHL 관련 종양 소인 증후군으로, 혈관모세포종, 신세포암, 갈색세포종, 췌장 신경내분비종양이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      평생에 걸친 다기관 추적 검사, 신장 보존 수술, 벨주티판(HIF-2α 억제제), 가족 대상 연쇄 검사, 출생 전 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

VHL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 3, with a bracket where VHL sits. VHL and 28 genes near it on chromosome 3, from 9,647,723 to 10,647,722.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299.8 Mb10 Mb10.2 Mb10.4 Mb10.6 MbMTMR14: 9,649,307–9,702,394, 정방향 strandMTMR14CPNE9: 9,703,691–9,729,908, 정방향 strandCPNE9BRPF1: 9,731,726–9,748,019, 정방향 strandBRPF1OGG1: 9,749,938–9,791,067, 정방향 strandOGG1CAMK1: 9,757,341–9,770,606, 역방향 strandTADA3: 9,779,964–9,793,011, 역방향 strandARPC4: 9,792,484–9,807,704, 정방향 strandARPC4ARPC4-TTLL3: 9,793,082–9,835,401, 정방향 strandARPC4-TTLL3TTLL3: 9,808,086–9,856,087, 정방향 strandTTLL3RPUSD3: 9,831,633–9,844,602, 역방향 strandRPUSD3CIDEC: 9,864,169–9,891,008, 역방향 strandCIDECJAGN1: 9,890,569–9,894,349, 정방향 strandJAGN1IL17RE: 9,902,612–9,916,402, 정방향 strandIL17RC: 9,917,040–9,933,630, 정방향 strandIL17RC: 9,917,116–9,945,385, 정방향 strandCRELD1: 9,933,791–9,945,413, 정방향 strandCRELD1PRRT3: 9,939,450–9,952,442, 역방향 strandPRRT3EMC3: 9,957,217–10,011,202, 역방향 strandEMC3FANCD2: 10,026,370–10,101,937, 정방향 strandFANCD2FANCD2OS: 10,081,317–10,108,290, 역방향 strandFANCD2OSBRK1: 10,115,590–10,135,082, 정방향 strandBRK1VHL: 10,141,778–10,153,667, 정방향 strandVHLIRAK2: 10,164,862–10,243,756, 정방향 strandIRAK2TATDN2: 10,248,023–10,281,218, 정방향 strandTATDN2: 10,249,042–10,249,366, 정방향 strand: 10,249,372–10,285,796, 정방향 strandGHRL: 10,285,666–10,292,959, 역방향 strandGHRLSEC13: 10,293,131–10,321,207, 역방향 strandSEC13ATP2B2: 10,324,023–10,708,060, 역방향 strandATP2B2VHL 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 83곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 60곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 58곳엑손 1: 10,141,778–10,142,187, 410 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 50개. 목록 보기엑손 2: 10,146,514–10,146,636, 123 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 31개. 목록 보기엑손 3: 10,149,787–10,153,667, 3,881 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 38개. 목록 보기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.9 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 642개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VHL 유전자를 읽는 방법

251

VHL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 3곳(1.2%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (3곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VHL의 전체 11.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (129)

여기에 페이지가 있는 VHL 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.341-2A>G인트론 110,146,512병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.463+1G>A인트론 210,146,637병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E70Xc.208G>T엑손 110,142,055병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E160Sfs*10c.477del엑손 310,149,797병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F136Lfs*23c.408del엑손 210,146,578병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K196Xc.586A>T엑손 310,149,909병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N78Sc.233A>G엑손 110,142,080병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N141Kfs*3c.422dup엑손 210,146,593병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P86Lc.257C>T엑손 110,142,104병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q195Xc.583C>T엑손 310,149,906병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

VHL 변이 129개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). VHL gene: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vhl

Vancouver

Dante Labs. VHL gene: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vhl

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기