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유전자

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

요약

세포유전학적 위치
11p15.1
좌표
염색체 11: 19,182,030–19,201,983 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 20 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 194개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CLP, MLP, CMD1M
MANE Select 전사체
ENST00000265968.9NM_003476.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 비대성 심근병증

      • 상염색체 우성

        One of 62 genes linked to it

        명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

    유전 양식

    상염색체 우성
    어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

    CSRP3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 11, with a bracket where CSRP3 sits. CSRP3 and 8 genes near it on chromosome 11, from 18,692,007 to 19,692,006.Chromosome 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518.8 Mb19 Mb19.2 Mb19.4 Mb19.6 MbTMEM86A: 18,693,122–18,705,736, 정방향 strandTMEM86AIGSF22: 18,704,312–18,726,230, 역방향 strandIGSF22PTPN5: 18,727,928–18,792,721, 역방향 strandPTPN5MRGPRX1: 18,933,499–18,939,414, 역방향 strandMRGPRX1MRGPRX2: 19,054,455–19,060,717, 역방향 strandMRGPRX2ZDHHC13: 19,117,099–19,177,712, 정방향 strandZDHHC13CSRP3: 19,182,030–19,201,983, 역방향 strandCSRP3E2F8: 19,223,994–19,241,684, 역방향 strandE2F8NAV2: 19,349,903–20,121,601, 정방향 strandNAV2CSRP3 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 6: 19,182,030–19,182,746, 717 염기엑손 5: 19,184,952–19,185,045, 94 염기엑손 4: 19,186,216–19,186,348, 133 염기엑손 3: 19,188,136–19,188,304, 169 염기엑손 2: 19,192,337–19,192,476, 140 염기엑손 1: 19,201,954–19,201,983, 30 염기6543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 20 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 585개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 CSRP3 유전자를 읽는 방법

    38

    CSRP3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CSRP3의 전체 20kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSRP3 gene: cysteine and glycine rich protein 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. CSRP3 gene: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/csrp3

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