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유전자

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

요약

세포유전학적 위치
6p21.33
좌표
염색체 6: 32,014,795–32,035,418 (GRCh38)
엑손
엑손 41개, 20.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,744개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select 전사체
ENST00000435363.7NM_001002029.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍

    • 고전적 경로 초기 보체 결핍(C1q, C1r/C1s, C2, C4)상염색체 열성

      고전적 보체 경로의 초기 성분 결핍으로, 루푸스 유사 자가면역질환 및 일부 세균 감염과 관련이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 알고 계시면 자가면역질환을 조기에 발견하고 적절한 예방접종을 받는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

C4B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where C4B sits. C4B and 70 genes near it on chromosome 6, from 31,525,107 to 32,525,106.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731.6 Mb31.8 Mb32 Mb32.2 Mb32.4 MbMCCD1: 31,528,962–31,530,232, 정방향 strandDDX39B: 31,530,217–31,542,451, 역방향 strandDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31,530,219–31,546,608, 역방향 strandATP6V1G2: 31,544,444–31,548,427, 역방향 strandNFKBIL1: 31,546,870–31,558,829, 정방향 strandLTA: 31,572,054–31,574,324, 정방향 strandLTATNF: 31,575,558–31,578,336, 정방향 strandLTB: 31,580,525–31,582,522, 역방향 strandLST1: 31,581,065–31,588,911, 정방향 strandLST1NCR3: 31,588,895–31,593,217, 역방향 strandNCR3AIF1: 31,615,214–31,617,025, 정방향 strandAIF1PRRC2A: 31,620,675–31,637,771, 정방향 strandPRRC2A: 31,622,774–31,622,860, 정방향 strand: 31,623,874–31,625,499, 정방향 strandBAG6: 31,638,543–31,652,747, 역방향 strandAPOM: 31,652,416–31,658,214, 정방향 strandC6orf47: 31,658,298–31,660,778, 역방향 strandGPANK1: 31,661,228–31,666,283, 역방향 strandCSNK2B: 31,665,227–31,670,343, 정방향 strand: 31,666,102–31,673,546, 정방향 strandLY6G5B: 31,669,976–31,673,776, 정방향 strandLY6G5C: 31,676,684–31,684,040, 역방향 strandLY6G5CABHD16A: 31,686,954–31,703,391, 역방향 strandABHD16ALY6G6F: 31,706,863–31,710,801, 정방향 strandLY6G6F-LY6G6D: 31,706,904–31,717,918, 정방향 strandLY6G6D: 31,715,285–31,717,919, 정방향 strandMPIG6B: 31,718,594–31,726,714, 정방향 strandLY6G6C: 31,718,648–31,721,746, 역방향 strandDDAH2: 31,726,586–31,730,617, 역방향 strandCLIC1: 31,730,579–31,740,558, 역방향 strandMSH5: 31,739,677–31,762,678, 정방향 strandMSH5MSH5-SAPCD1: 31,740,020–31,764,851, 정방향 strandSAPCD1: 31,762,656–31,764,851, 정방향 strandVWA7: 31,765,590–31,777,328, 역방향 strandVWA7VARS1: 31,777,518–31,795,975, 역방향 strandLSM2: 31,797,019–31,806,992, 역방향 strandLSM2HSPA1L: 31,809,619–31,815,788, 역방향 strandHSPA1A: 31,815,543–31,817,994, 정방향 strandHSPA1AHSPA1B: 31,827,738–31,830,254, 정방향 strandHSPA1BNEU1: 31,857,063–31,862,905, 역방향 strandNEU1SLC44A4: 31,863,173–31,879,198, 역방향 strandSLC44A4EHMT2: 31,879,758–31,897,723, 역방향 strandEHMT2C2: 31,897,785–31,945,677, 정방향 strandC2ZBTB12: 31,899,065–31,902,103, 역방향 strandZBTB12: 31,927,698–31,952,048, 정방향 strandCFB: 31,945,650–31,952,086, 정방향 strandCFBNELFE: 31,952,087–31,959,079, 역방향 strandSKIC2: 31,959,025–31,969,852, 정방향 strandSKIC2DXO: 31,969,810–31,972,517, 역방향 strandDXOWHR1: 31,971,091–31,982,821, 정방향 strandWHR1C4A: 31,981,991–32,005,247, 정방향 strandC4AC4B: 32,014,795–32,035,418, 정방향 strandC4BCYP21A2: 32,038,297–32,042,321, 정방향 strandCYP21A2TNXB: 32,041,153–32,115,334, 역방향 strandTNXBATF6B: 32,115,264–32,128,255, 역방향 strandATF6BFKBPL: 32,128,697–32,131,070, 역방향 strandFKBPLPPT2: 32,146,580–32,163,679, 정방향 strandPRRT1: 32,147,292–32,153,083, 역방향 strandPRRT1: 32,150,495–32,154,373, 역방향 strandPPT2-EGFL8: 32,153,845–32,171,978, 정방향 strandEGFL8: 32,163,918–32,171,980, 정방향 strandAGPAT1: 32,167,118–32,178,112, 역방향 strandRNF5: 32,178,391–32,184,769, 정방향 strandAGER: 32,180,963–32,184,365, 역방향 strandPBX2: 32,184,733–32,190,278, 역방향 strandGPSM3: 32,190,766–32,195,523, 역방향 strandNOTCH4: 32,194,843–32,224,111, 역방향 strandNOTCH4TSBP1: 32,288,526–32,371,907, 역방향 strandTSBP1BTNL2: 32,391,481–32,407,181, 역방향 strandBTNL2HLA-DRA: 32,439,870–32,445,181, 정방향 strandHLA-DRAHLA-DRB5: 32,516,622–32,530,369, 역방향 strandHLA-DRB5C4B 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 41개엑손 1: 32,014,795–32,014,910, 116 염기엑손 2: 32,015,043–32,015,241, 199 염기엑손 3: 32,015,456–32,015,657, 202 염기엑손 4: 32,015,867–32,015,937, 71 염기엑손 5: 32,016,016–32,016,104, 89 염기엑손 6: 32,016,323–32,016,405, 83 염기엑손 7: 32,016,576–32,016,672, 97 염기엑손 8: 32,016,811–32,016,916, 106 염기엑손 9: 32,017,014–32,017,146, 133 염기엑손 10: 32,023,930–32,024,045, 116 염기엑손 11: 32,024,145–32,024,324, 180 염기엑손 12: 32,024,470–32,024,652, 183 염기엑손 13: 32,024,785–32,024,970, 186 염기엑손 14: 32,025,124–32,025,282, 159 염기엑손 15: 32,025,534–32,025,660, 127 염기엑손 16: 32,025,828–32,025,902, 75 염기엑손 17: 32,026,163–32,026,360, 198 염기엑손 18: 32,026,452–32,026,563, 112 염기엑손 19: 32,026,654–32,026,724, 71 염기엑손 20: 32,026,983–32,027,122, 140 염기엑손 21: 32,027,236–32,027,445, 210 염기엑손 22: 32,027,690–32,027,741, 52 염기엑손 23: 32,027,843–32,027,932, 90 염기엑손 24: 32,028,068–32,028,277, 210 염기엑손 25: 32,028,457–32,028,532, 76 염기엑손 26: 32,028,693–32,028,849, 157 염기엑손 27: 32,028,945–32,029,061, 117 염기엑손 28: 32,029,167–32,029,338, 172 염기엑손 29: 32,029,566–32,029,798, 233 염기엑손 30: 32,029,881–32,030,048, 168 염기엑손 31: 32,030,442–32,030,501, 60 염기엑손 32: 32,031,551–32,031,644, 94 염기엑손 33: 32,031,742–32,031,928, 187 염기엑손 34: 32,032,043–32,032,133, 91 염기엑손 35: 32,032,224–32,032,298, 75 염기엑손 36: 32,033,790–32,033,892, 103 염기엑손 37: 32,034,058–32,034,147, 90 염기엑손 38: 32,034,233–32,034,331, 99 염기엑손 39: 32,034,514–32,034,597, 84 염기엑손 40: 32,034,860–32,034,992, 133 염기엑손 41: 32,035,136–32,035,418, 283 염기125415′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.6 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 5,235개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 C4B 유전자를 읽는 방법

2

C4B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2곳)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 C4B의 전체 20.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). C4B gene: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B gene: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/c4b

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