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유전자

CFH

complement factor H

요약

세포유전학적 위치
1q31.3
좌표
염색체 1: 196,652,043–196,747,504 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 95.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,231개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
이전 기호
HF, HF1, HF2
MANE Select 전사체
ENST00000367429.9NM_000186.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 연령관련황반변성

    • 기저막 드루젠(Basal Laminar Drusen)상염색체 우성

      CFH 변이와 관련이 자주 있으며, 나이 관련 황반변성과 비슷하게 보이고 진행할 수 있는 조기 발병형 드루젠입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 용혈성 요독 증후군, 간질성 신염

    • 비정형 용혈성 요독 증후군 민감성 (CFH)상염색체 우성

      CFH 변이는 비정형 용혈성 요독 증후군의 위험을 높이며, 이 질환은 흔히 감염이나 임신을 계기로 발생하고 외상률(불완전 침투도)이 낮습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알면 질환을 신속하게 알아차리고 보체 억제제로 치료하는 데 도움이 되며, 신장 이식 계획을 세우는 데에도 참고할 수 있습니다.

    • 补体 3 肾小球病

      补体系统失控激活所引起的肾脏疾病，包括 C3 肾小球肾炎和致密物沉积病，常涉及 CFH、CFHR5、C3 或 CFI 基因。

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알면 신장 모니터링과 보체 표적 치료 고려에 도움이 됩니다.

    • 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성

      대체 보체 경로의 조절 이상으로 발생하는 희귀 유전성 혈전성 미세혈관병증으로, 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신기능 장애의 세 가지 증상을 특징으로 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 용혈성 요독 증후군

      미세혈관병성 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증과 관련된 급성 신손상입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 용혈성 요독 증후군
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CFH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where CFH sits. CFH and 10 genes near it on chromosome 1, from 196,199,774 to 197,199,773.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196.2 Mb196.4 Mb196.6 Mb196.8 Mb197 MbKCNT2: 196,225,779–196,609,225, 역방향 strandKCNT2: 196,651,852–196,795,393, 정방향 strandCFH: 196,652,043–196,747,504, 정방향 strandCFHCFHR3: 196,774,742–196,803,130, 정방향 strandCFHR3CFHR1: 196,819,314–196,837,159, 정방향 strandCFHR1CFHR4: 196,888,014–196,920,294, 정방향 strandCFHR4CFHR2: 196,943,731–196,964,408, 정방향 strandCFHR2CFHR5: 196,975,010–197,009,678, 정방향 strandCFHR5F13B: 197,038,737–197,067,267, 역방향 strandF13BASPM: 197,084,121–197,146,699, 역방향 strandASPMZBTB41: 197,153,682–197,201,449, 역방향 strandZBTB41CFH 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 1: 196,652,043–196,652,175, 133 염기엑손 2: 196,672,978–196,673,163, 186 염기엑손 3: 196,673,857–196,673,962, 106 염기엑손 4: 196,675,989–196,676,065, 77 염기엑손 5: 196,677,476–196,677,667, 192 염기엑손 6: 196,679,623–196,679,793, 171 염기엑손 7: 196,685,064–196,685,237, 174 염기엑손 8: 196,689,420–196,689,614, 195 염기엑손 9: 196,690,063–196,690,239, 177 염기엑손 10: 196,713,735–196,713,917, 183 염기엑손 11: 196,715,593–196,715,769, 177 염기엑손 12: 196,725,121–196,725,297, 177 염기엑손 13: 196,726,470–196,726,652, 183 염기엑손 14: 196,726,761–196,726,940, 180 염기엑손 15: 196,728,346–196,728,522, 177 염기엑손 16: 196,736,824–196,737,006, 183 염기엑손 17: 196,737,475–196,737,660, 186 염기엑손 18: 196,740,619–196,740,792, 174 염기엑손 19: 196,741,875–196,742,051, 177 염기엑손 20: 196,743,452–196,743,628, 177 염기엑손 21: 196,745,817–196,745,999, 183 염기엑손 22: 196,747,111–196,747,504, 394 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 95.5 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 3,696개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFH 유전자를 읽는 방법

214

CFH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 73곳(34%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (42곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFH의 전체 95.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFH gene: complement factor H. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH gene: complement factor H [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfh

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