유전자

BAG3

BAG cochaperone 3

세포유전학적 위치: 10q26.11
좌표: 염색체 10: 119,651,380–119,677,819 (GRCh38)
엑손: 엑손 4개, 26.4 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 575개
MANE Select 전사체: ENST00000369085.8NM_004281.4
유전자좌 유형: gene with protein product

Very high
Confident
Low
Very low

기준 게놈GRCh38hg38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

확장성 심근병증
- 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.
  - ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
  - 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  - ACMG 2차 소견 목록에 포함
  알면 달라지는 점
  유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.
근원섬유성 근병증
- 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.
  - ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
  - 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  - ACMG 2차 소견 목록에 포함
  알면 달라지는 점
  심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

BAG3의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향
알려진 질병 유발 부위
짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
페이지가 있는 변이

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.4 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,728개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BAG3 유전자를 읽는 방법

116

BAG3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BAG3의 전체 26.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (14)

여기에 페이지가 있는 BAG3 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
E455K	c.1363G>A	엑손 4	119,676,917	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P209L	c.626C>T	엑손 3	119,672,373	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P470S	c.1408C>T	엑손 4	119,676,962	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q251X	c.751C>T	엑손 3	119,672,498	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R90X	c.268C>T	엑손 2	119,669,938	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R121X	c.361C>T	엑손 2	119,670,031	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R123X	c.367C>T	엑손 2	119,670,037	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R309X	c.925C>T	엑손 4	119,676,479	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R473X	c.1417C>T	엑손 4	119,676,971	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W26X	c.77G>A	엑손 1	119,651,752	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

BAG3 변이 14개 모두 보기 →

Traits linked to BAG3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BAG3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 16 more traits

Abnormality of limbs

Show 8 more traits

Abnormality of the nervous system

Show 6 more traits

Abnormality of the cardiovascular system

Show 2 more traits

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). BAG3 gene: BAG cochaperone 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3 gene: BAG cochaperone 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bag3

검사 한 번으로, 평생의 답을.