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유전자

TLL1

tolloid like 1

요약

세포유전학적 위치
4q32.3
좌표
염색체 4: 165,873,237–166,104,457 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 231.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,013개
MANE Select 전사체
ENST00000061240.7NM_012464.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • 심방중격결손증

      심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.

TLL1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where TLL1 sits. TLL1 and 1 genes near it on chromosome 4, from 165,488,847 to 166,488,846.Chromosome 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165.6 Mb165.8 Mb166 Mb166.2 Mb166.4 MbCPE: 165,361,194–165,499,352, 정방향 strandCPETLL1: 165,873,237–166,104,457, 정방향 strandTLL1TLL1 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 165,873,237–165,874,073, 837 염기엑손 2: 165,989,381–165,989,491, 111 염기엑손 3: 165,992,804–165,992,884, 81 염기엑손 4: 165,994,381–165,994,533, 153 염기엑손 5: 165,995,061–165,995,178, 118 염기엑손 6: 166,003,391–166,003,569, 179 염기엑손 7: 166,007,943–166,008,048, 106 염기엑손 8: 166,014,436–166,014,560, 125 염기엑손 9: 166,025,316–166,025,431, 116 염기엑손 10: 166,039,339–166,039,441, 103 염기엑손 11: 166,042,027–166,042,143, 117 염기엑손 12: 166,043,274–166,043,419, 146 염기엑손 13: 166,055,076–166,055,271, 196 염기엑손 14: 166,057,184–166,057,309, 126 염기엑손 15: 166,060,028–166,060,188, 161 염기엑손 16: 166,065,683–166,065,863, 181 염기엑손 17: 166,074,878–166,075,003, 126 염기엑손 18: 166,077,903–166,078,030, 128 염기엑손 19: 166,091,128–166,091,341, 214 염기엑손 20: 166,099,277–166,099,527, 251 염기엑손 21: 166,100,742–166,104,457, 3,716 염기1215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 231.2 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 3,042개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TLL1 유전자를 읽는 방법

2

TLL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TLL1의 전체 231.2kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TLL1 gene: tolloid like 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1 gene: tolloid like 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tll1

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