유전자
TMEM127
transmembrane protein 127
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q11.2
- 좌표
- 염색체 2: 96,248,514–96,265,997 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 4개, 17.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 238개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- FLJ20507, FLJ22257
- MANE Select 전사체
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마
- 유전성 갈색세포종상염색체 우성
부신수질에서 카테콜아민을 분비하는 종양에 대한 유전적 감수성입니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- ACMG 2차 소견 목록에 포함
알면 달라지는 점
생화학적 선별검사와 영상검사를 통해 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.
- 유전성 갈색세포종-파라가랑글리오마상염색체 우성
SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX 또는 TMEM127의 변이가 갈색세포종(pheochromocytoma) 및 부신외 부신경절종(paraganglioma)의 위험을 높이는 증후군군(PPGL 1~7형, TMEM127 및 MAX 관련)입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
혈액 또는 소변의 메타네프린 검사를 정기적으로 받고, 전신 MRI를 주기적으로 시행하면 혈압 위기를 일으키기 전에 종양을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
TMEM127의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 17.5 kb 중 엑손이 6.3 kb를 차지하며, 이 중 717개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TMEM127 유전자를 읽는 방법
102
TMEM127 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMEM127의 전체 17.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6.3kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (11)
여기에 페이지가 있는 TMEM127 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | 엑손 2 | 96,265,380 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.245-1G>A | 인트론 2 | 96,254,998 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.245-1G>C | 인트론 2 | 96,254,998 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.410-2A>C | 인트론 3 | 96,254,117 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| F83Sfs*3 | c.248del | 엑손 3 | 96,254,993 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G5Efs*76 | c.12del | 엑손 2 | 96,265,369 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H133R | c.398A>G | 엑손 3 | 96,254,844 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | 엑손 2 | 96,265,261 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L155X | c.464T>A | 엑손 4 | 96,254,061 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q157X | c.469C>T | 엑손 4 | 96,254,056 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
Traits linked to TMEM127
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TMEM127 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TMEM127 gene: transmembrane protein 127. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmem127
Dante Labs. TMEM127 gene: transmembrane protein 127 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmem127
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