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유전자

SI

sucrase-isomaltase

요약

세포유전학적 위치
3q26.1
좌표
염색체 3: 164,978,898–165,078,496 (GRCh38)
엑손
엑손 48개, 99.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,827개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000264382.8NM_001041.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이당류분해효소 결핍증

    • 선천성 수크라아제-이소말타아제 결핍증(CSID)상염색체 열성

      SI 변이로 인해 수크라아제-이소말타아제 효소가 부족하여, 자당과 일부 전분의 소화가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      자당과 전분의 섭취를 제한하고 사크로시다아제 효소를 보충하면 증상을 조절할 수 있으며, 진단을 통해 오랫동안 지속된 과민성 대장 증후군 유사 증상의 원인을 설명할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SI의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where SI sits. SI and 1 genes near it on chromosome 3, from 164,528,697 to 165,528,696.Chromosome 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164.6 Mb164.8 Mb165 Mb165.2 Mb165.4 MbSI: 164,978,898–165,078,496, 역방향 strandSISLITRK3: 165,186,325–165,197,109, 역방향 strandSLITRK3SI 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 48개엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 48: 164,978,898–164,979,430, 533 염기엑손 47: 164,982,243–164,982,410, 168 염기엑손 46: 164,983,002–164,983,051, 50 염기엑손 45: 164,987,138–164,987,226, 89 염기엑손 44: 164,991,353–164,991,477, 125 염기엑손 43: 164,992,177–164,992,233, 57 염기엑손 42: 164,992,313–164,992,397, 85 염기엑손 41: 164,994,257–164,994,405, 149 염기엑손 40: 164,996,535–164,996,651, 117 염기엑손 39: 164,996,738–164,996,772, 35 염기엑손 38: 164,998,540–164,998,673, 134 염기엑손 37: 165,006,816–165,006,954, 139 염기엑손 36: 165,007,911–165,007,998, 88 염기엑손 35: 165,009,279–165,009,395, 117 염기엑손 34: 165,012,980–165,013,042, 63 염기엑손 33: 165,015,123–165,015,233, 111 염기엑손 32: 165,015,952–165,016,080, 129 염기엑손 31: 165,017,548–165,017,673, 126 염기엑손 30: 165,017,761–165,017,873, 113 염기엑손 29: 165,017,970–165,018,066, 97 염기엑손 28: 165,019,602–165,019,770, 169 염기엑손 27: 165,021,229–165,021,383, 155 염기엑손 26: 165,023,570–165,023,776, 207 염기엑손 25: 165,030,712–165,030,867, 156 염기엑손 24: 165,032,522–165,032,692, 171 염기엑손 23: 165,033,395–165,033,444, 50 염기엑손 22: 165,036,389–165,036,477, 89 염기엑손 21: 165,037,900–165,038,024, 125 염기엑손 20: 165,039,078–165,039,134, 57 염기엑손 19: 165,039,887–165,039,971, 85 염기엑손 18: 165,040,940–165,041,094, 155 염기엑손 17: 165,043,059–165,043,175, 117 염기엑손 16: 165,046,841–165,047,012, 172 염기엑손 15: 165,049,127–165,049,244, 118 염기엑손 14: 165,049,791–165,049,875, 85 염기엑손 13: 165,055,194–165,055,307, 114 염기엑손 12: 165,058,963–165,059,082, 120 염기엑손 11: 165,059,168–165,059,299, 132 염기엑손 10: 165,059,902–165,060,027, 126 염기엑손 9: 165,062,371–165,062,483, 113 염기엑손 8: 165,063,442–165,063,541, 100 염기엑손 7: 165,065,261–165,065,432, 172 염기엑손 6: 165,067,340–165,067,491, 152 염기엑손 5: 165,068,722–165,068,831, 110 염기엑손 4: 165,069,078–165,069,195, 118 염기엑손 3: 165,074,531–165,074,667, 137 염기엑손 2: 165,075,895–165,076,012, 118 염기엑손 1: 165,078,433–165,078,496, 64 염기484540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 99.6 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 5,484개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SI 유전자를 읽는 방법

73

SI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SI의 전체 99.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SI gene: sucrase-isomaltase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI gene: sucrase-isomaltase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/si

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