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유전자

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

요약

세포유전학적 위치
15q14
좌표
염색체 15: 34,790,230–34,795,549 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 5.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 377개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CMD1R
이전 기호
ACTC
MANE Select 전사체
ENST00000290378.6NM_005159.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • 심방중격결손증

      심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.

  • 좌심실 치밀화 부전

    • 좌심실 안쪽 층이 두껍고 스펀지처럼 변하는 심근 질환으로, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1, MYBPC3 등 사르코메어 유전자 및 LDB3, PRDM16, MIB1과 관련이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 심장 영상 검사, 부정맥 모니터링 및 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ACTC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 15, with a bracket where ACTC1 sits. ACTC1 and 11 genes near it on chromosome 15, from 34,292,890 to 35,292,889.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334.4 Mb34.6 Mb34.8 Mb35 Mb35.2 MbSLC12A6: 34,229,784–34,338,060, 역방향 strandSLC12A6NOP10: 34,339,159–34,343,180, 역방향 strandNOP10NUTM1: 34,343,315–34,357,737, 정방향 strandNUTM1LPCAT4: 34,358,633–34,367,706, 역방향 strandLPCAT4GOLGA8A: 34,378,935–34,437,851, 역방향 strandGOLGA8AGOLGA8B: 34,525,084–34,588,503, 역방향 strandGOLGA8BGJD2: 34,751,032–34,755,003, 역방향 strandGJD2ACTC1: 34,790,230–34,795,549, 역방향 strandACTC1AQR: 34,851,650–34,969,830, 역방향 strandAQRZNF770: 34,978,341–34,989,479, 역방향 strandZNF770DPH6: 35,079,812–35,546,411, 역방향 strandDPH6NANOGP8: 35,083,410–35,085,295, 역방향 strandNANOGP8ACTC1 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 34,790,230–34,790,555, 326 염기엑손 6: 34,791,114–34,791,295, 182 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 34,792,090–34,792,281, 192 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 34,792,408–34,792,569, 162 염기엑손 3: 34,793,245–34,793,569, 325 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 34,794,680–34,794,830, 151 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 34,795,506–34,795,549, 44 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.3 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 1,134개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACTC1 유전자를 읽는 방법

24

ACTC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACTC1의 전체 5.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (5)

여기에 페이지가 있는 ACTC1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
E101Kc.301G>A엑손 334,793,398병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I284Fc.850A>T엑손 634,791,254가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D26Nc.76G>A엑손 234,794,733병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R212Hc.635G>A엑손 534,792,263가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R314Hc.941G>A엑손 634,791,163가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTC1 gene: actin alpha cardiac muscle 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1 gene: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/actc1

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