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유전자

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

요약

세포유전학적 위치
21q22.12
좌표
염색체 21: 34,446,690–34,512,210 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 65.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 129개
다른 이름
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select 전사체
ENST00000399286.3NM_000219.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

KCNE1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where KCNE1 sits. KCNE1 and 11 genes near it on chromosome 21, from 33,979,450 to 34,979,449.Chromosome 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34.2 Mb34.4 Mb34.6 Mb34.8 MbMRPS6: 34,072,889–34,362,252, 정방향 strandMRPS6: 34,073,509–34,143,037, 정방향 strandSLC5A3: 34,073,509–34,106,260, 정방향 strandSLC5A3KCNE2: 34,180,729–34,371,390, 정방향 strandKCNE2SMIM11: 34,375,107–34,416,961, 정방향 strandSMIM11C21orf140: 34,400,112–34,401,072, 역방향 strandC21orf140SMIM34: 34,414,494–34,423,951, 역방향 strandSMIM34KCNE1: 34,446,690–34,512,210, 역방향 strandKCNE1: 34,511,122–34,614,913, 역방향 strandRCAN1: 34,513,142–34,615,323, 역방향 strandRCAN1CLIC6: 34,668,966–34,718,227, 정방향 strandCLIC6RUNX1: 34,787,801–36,004,667, 역방향 strandRUNX1KCNE1 도식: 염색체 21의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 4: 34,446,690–34,449,684, 2,995 염기엑손 3: 34,458,654–34,458,764, 111 염기엑손 2: 34,511,101–34,511,315, 215 염기엑손 1: 34,512,027–34,512,210, 184 염기415′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 65.5 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 390개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNE1 유전자를 읽는 방법

23

KCNE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 23곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (23곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNE1의 전체 65.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNE1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcne1

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