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유전자

SOX17

SRY-box transcription factor 17

요약

세포유전학적 위치
8q11.23
좌표
염색체 8: 54,457,935–54,460,892 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 414개
MANE Select 전사체
ENST00000297316.5NM_022454.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신장 및 요로의 선천성 기형

    • 방광요관 역류

      방광에서 신장 방향으로 소변이 거꾸로 흐르는 상태로, 가족력이 있을 수 있으며 신장 감염과 흉터 형성의 위험을 높입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 본인과 자녀의 요로 감염에 대해 더 일찍 평가를 받는 계기가 될 수 있습니다.

SOX17의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 8, with a bracket where SOX17 sits. SOX17 and 4 genes near it on chromosome 8, from 53,959,414 to 54,959,413.Chromosome 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54.2 Mb54.4 Mb54.6 Mb54.8 MbTCEA1: 53,966,552–54,022,508, 역방향 strandTCEA1LYPLA1: 54,046,367–54,102,035, 역방향 strandLYPLA1MRPL15: 54,135,183–54,149,588, 정방향 strandMRPL15SOX17: 54,457,935–54,460,892, 정방향 strandSOX17RP1: 54,509,422–54,871,720, 정방향 strandRP1SOX17 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 54,457,935–54,458,445, 511 염기엑손 2: 54,459,058–54,460,892, 1,835 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,245개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SOX17 유전자를 읽는 방법

4

SOX17 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SOX17의 전체 3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX17 gene: SRY-box transcription factor 17. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17 gene: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sox17

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