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유전자

CFI

complement factor I

요약

세포유전학적 위치
4q25
좌표
염색체 4: 109,740,695–109,801,999 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 61.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 583개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
이전 기호
IF
MANE Select 전사체
ENST00000394634.7NM_000204.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍

    • 보체 인자 I 결핍상염색체 열성

      CFI의 변이로 인해 발생하며, 보체가 조절되지 않고 소모되어 반복성 세균 감염을 일으킵니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      캡슐형 세균에 대한 예방접종과 감염의 신속한 치료는 중증 질환의 위험을 줄여 줍니다.

  • 용혈성 요독 증후군, 간질성 신염

    • I 인자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 补体 3 肾小球病

      补体系统失控激活所引起的肾脏疾病，包括 C3 肾小球肾炎和致密物沉积病，常涉及 CFH、CFHR5、C3 或 CFI 基因。

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알면 신장 모니터링과 보체 표적 치료 고려에 도움이 됩니다.

    • 보체 유전자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성

      대체 보체 경로의 조절 이상으로 발생하는 희귀 유전성 혈전성 미세혈관병증으로, 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신기능 장애의 세 가지 증상을 특징으로 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 용혈성 요독 증후군

      미세혈관병성 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증과 관련된 급성 신손상입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 용혈성 요독 증후군
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CFI의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where CFI sits. CFI and 11 genes near it on chromosome 4, from 109,271,347 to 110,271,346.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109.4 Mb109.6 Mb109.8 Mb110 Mb110.2 MbCOL25A1: 108,808,725–109,302,830, 역방향 strandCOL25A1SEC24B: 109,433,602–109,540,896, 정방향 strandSEC24BMCUB: 109,560,209–109,688,799, 정방향 strandMCUBCASP6: 109,685,837–109,703,583, 역방향 strandCASP6PLA2G12A: 109,709,765–109,730,070, 역방향 strandPLA2G12A: 109,713,916–109,801,999, 역방향 strandCFI: 109,740,695–109,801,999, 역방향 strandCFIGAR1: 109,815,476–109,827,320, 정방향 strandGAR1RRH: 109,827,972–109,849,123, 정방향 strandRRHLRIT3: 109,846,013–109,872,315, 정방향 strandLRIT3EGF: 109,912,878–110,013,948, 정방향 strandEGFELOVL6: 110,045,846–110,199,205, 역방향 strandELOVL6CFI 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 109,740,695–109,741,110, 416 염기엑손 12: 109,742,491–109,742,595, 105 염기엑손 11: 109,746,222–109,746,502, 281 염기엑손 10: 109,749,218–109,749,321, 104 염기엑손 9: 109,749,499–109,749,602, 104 염기엑손 8: 109,752,468–109,752,503, 36 염기엑손 7: 109,757,763–109,757,783, 21 염기엑손 6: 109,760,270–109,760,380, 111 염기엑손 5: 109,760,523–109,760,636, 114 염기엑손 4: 109,761,517–109,761,692, 176 염기엑손 3: 109,764,537–109,764,690, 154 염기엑손 2: 109,766,554–109,766,824, 271 염기엑손 1: 109,801,915–109,801,999, 85 염기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.3 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,752개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFI 유전자를 읽는 방법

72

CFI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFI의 전체 61.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CFI gene: complement factor I. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI gene: complement factor I [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfi

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