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유전자

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

요약

세포유전학적 위치
11q13.2
좌표
염색체 11: 67,991,100–68,004,097 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 13 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 597개
다른 이름
UNC93, UNC-93B
MANE Select 전사체
ENST00000227471.7NM_030930.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

  • 전신 홍반성 루푸스

    • 혈관병증과 자가항체 생성이 흔히 동반되는 자가면역성 다기관 질환입니다. 대부분의 환자에게서 항핵항체(ANA)가 나타납니다. 항dsDNA 항체 또는 항Smith 항체가 있으면 특이도가 매우 높습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      알면 달라지는 점

      표준 SLE: 하이드록시클로로퀸, 미코페놀레이트, 벨리무맙, 아니프롤루맙; 보체 결핍형 루푸스: 신선동결혈장(FFP) 보충; 인터페론병증: 아니프롤루맙, JAK 억제제; 공통: 자외선 차단, 심혈관 위험 관리, 임신 계획

UNC93B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where UNC93B1 sits. UNC93B1 and 17 genes near it on chromosome 11, from 67,497,599 to 68,497,598.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567.6 Mb67.8 Mb68 Mb68.2 Mb68.4 MbPITPNM1: 67,491,075–67,506,263, 역방향 strandPITPNM1CDK2AP2: 67,506,490–67,508,701, 역방향 strandCDK2AP2CABP2: 67,518,912–67,524,517, 역방향 strandCABP2GSTP1: 67,583,523–67,592,110, 정방향 strandGSTP1NDUFV1: 67,605,653–67,612,554, 정방향 strandNUDT8: 67,627,937–67,630,112, 역방향 strandNUDT8TBX10: 67,631,303–67,639,767, 역방향 strandTBX10ACY3: 67,642,551–67,650,900, 역방향 strandACY3ALDH3B2: 67,662,155–67,681,224, 역방향 strandALDH3B2UNC93B1: 67,991,100–68,004,097, 역방향 strandUNC93B1ALDH3B1: 68,008,543–68,029,282, 정방향 strandALDH3B1NDUFS8: 68,030,617–68,036,649, 정방향 strandNDUFS8TCIRG1: 68,038,977–68,050,899, 정방향 strandTCIRG1CHKA: 68,052,848–68,121,449, 역방향 strandCHKAKMT5B: 68,154,863–68,214,134, 역방향 strandKMT5BC11orf24: 68,261,335–68,272,001, 역방향 strandC11orf24LRP5: 68,312,430–68,449,275, 정방향 strandLRP5PPP6R3: 68,460,475–68,615,343, 정방향 strandPPP6R3UNC93B1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 67,991,100–67,991,857, 758 염기엑손 10: 67,993,676–67,993,794, 119 염기엑손 9: 67,995,611–67,995,884, 274 염기엑손 8: 67,996,602–67,996,784, 183 염기엑손 7: 67,997,675–67,997,799, 125 염기엑손 6: 67,998,359–67,998,452, 94 염기엑손 5: 67,999,173–67,999,305, 133 염기엑손 4: 67,999,519–67,999,680, 162 염기엑손 3: 68,003,022–68,003,175, 154 염기엑손 2: 68,003,657–68,003,798, 142 염기엑손 1: 68,003,948–68,004,097, 150 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,794개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UNC93B1 유전자를 읽는 방법

11

UNC93B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(18%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UNC93B1의 전체 13kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC93B1 gene: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1 gene: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/unc93b1

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