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유전자

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 48,683,799–48,691,427 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 7.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 502개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
WASP, WASPA
이전 기호
IMD2, THC
MANE Select 전사체
ENST00000376701.5NM_000377.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

  • 중증 선천성 호중구감소증

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 윅스코트-올드리치 증후군 스펙트럼

    • 윅스코트-올드리치 증후군 (WAS)X 연관 열성

      WAS 유전자 변화로 인해 남아에게 나타나는 작고 수가 적은 혈소판, 습진, 복합 면역결핍입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조혈모세포 이식 또는 유전자 치료로 완치를 기대할 수 있으며, 조기 진단은 출혈 예방, 감염 예방 및 가족 검사의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

    • X 연관 혈소판감소증 (WAS)X 연관 열성

      WAS와 관련된 경미한 질환으로, 작고 수가 적은 혈소판이 주된 특징이며 면역결핍은 거의 없거나 전혀 없습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 특발성 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되는 것을 피할 수 있으며, 출혈 예방과 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

WAS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where WAS sits. WAS and 35 genes near it on chromosome X, from 48,187,613 to 49,187,612.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848.2 Mb48.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 MbSSX5: 48,186,220–48,196,797, 역방향 strandSSX5SSX1: 48,255,368–48,267,444, 정방향 strandSSX1SSX3: 48,337,725–48,356,750, 역방향 strandSSX3SSX4: 48,383,516–48,393,347, 정방향 strandSSX4SSX4B: 48,402,082–48,411,960, 역방향 strandSSX4BSLC38A5: 48,458,536–48,470,554, 역방향 strandSLC38A5FTSJ1: 48,476,021–48,486,364, 정방향 strandFTSJ1PORCN: 48,508,574–48,520,814, 정방향 strandPORCNEBP: 48,521,089–48,528,716, 정방향 strandEBP: 48,521,806–48,545,469, 정방향 strandTBC1D25: 48,539,623–48,562,613, 정방향 strandTBC1D25RBM3: 48,574,056–48,581,162, 정방향 strandRBM3WDR13: 48,589,838–48,608,869, 정방향 strandWDR13WAS: 48,683,799–48,691,427, 정방향 strandWASSUV39H1: 48,695,554–48,709,556, 정방향 strandSUV39H1GLOD5: 48,761,744–48,773,648, 정방향 strandGLOD5GATA1: 48,783,122–48,794,311, 정방향 strandGATA1HDAC6: 48,801,372–48,824,986, 정방향 strandHDAC6ERAS: 48,826,513–48,830,138, 정방향 strandERASPCSK1N: 48,831,088–48,835,632, 역방향 strandPCSK1NTIMM17B: 48,880,274–48,898,143, 역방향 strandTIMM17BPQBP1: 48,890,197–48,903,640, 정방향 strandPQBP1SLC35A2: 48,903,180–48,911,958, 역방향 strandSLC35A2PIM2: 48,913,172–48,919,546, 역방향 strandPIM2OTUD5: 48,922,024–48,958,390, 역방향 strandKCND1: 48,960,982–48,971,916, 역방향 strandKCND1GRIPAP1: 48,973,719–49,002,265, 역방향 strandGRIPAP1TFE3: 49,028,726–49,043,512, 역방향 strandTFE3CCDC120: 49,053,463–49,073,357, 정방향 strandCCDC120PRAF2: 49,070,107–49,074,022, 역방향 strandPRAF2: 49,071,470–49,079,887, 역방향 strandWDR45: 49,074,431–49,101,203, 역방향 strandWDR45GPKOW: 49,112,941–49,123,750, 역방향 strandGPKOWMAGIX: 49,162,564–49,169,931, 정방향 strandMAGIXPLP2: 49,171,787–49,175,387, 정방향 strandPLP2PRICKLE3: 49,174,802–49,186,528, 역방향 strandPRICKLE3WAS 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 48,683,799–48,683,985, 187 염기엑손 2: 48,684,283–48,684,423, 141 염기엑손 3: 48,685,547–48,685,633, 87 염기엑손 4: 48,685,734–48,685,836, 103 염기엑손 5: 48,685,946–48,685,987, 42 염기엑손 6: 48,686,081–48,686,134, 54 염기엑손 7: 48,686,781–48,686,955, 175 염기엑손 8: 48,688,054–48,688,096, 43 염기엑손 9: 48,688,300–48,688,453, 154 염기엑손 10: 48,688,660–48,689,066, 407 염기엑손 11: 48,689,320–48,689,434, 115 염기엑손 12: 48,691,107–48,691,427, 321 염기1234567891011125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.6 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,509개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WAS 유전자를 읽는 방법

146

WAS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WAS의 전체 7.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). WAS gene: WASP actin nucleation promoting factor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/was

Vancouver

Dante Labs. WAS gene: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/was

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