본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

요약

세포유전학적 위치
2p22.3
좌표
염색체 2: 32,224,453–32,264,886 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 40.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,024개
다른 이름
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
이전 기호
CARD12
MANE Select 전사체
ENST00000402280.6NM_001199138.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 주기열 증후군

    • 냉동알갱이 관련 주기열 증후군(CAPS)상염색체 우성

      주로 NLRP3의 변화로 발생하는 질환군으로, 추위에 의해 유발되는 발진과 발열에서부터 피부, 관절, 청력 및 뇌에 영향을 미치는 만성 염증까지 다양한 증상이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      인터루킨-1 차단 치료는 증상을 조절하고 청력 손실 및 아밀로이드증의 예방에 도움을 줍니다.

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • NLRC4 관련 자가염증 질환상염색체 우성

      NLRC4 기능 획득(gain-of-function) 변이에 의해 발생하며, 반복적인 발열, 발진 및 영아기에 시작되는 심한 장염이 나타나고, 경우에 따라 대식세포 활성화가 동반됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NLRC4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where NLRC4 sits. NLRC4 and 7 genes near it on chromosome 2, from 31,744,670 to 32,744,669.Chromosome 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331.8 Mb32 Mb32.2 Mb32.4 Mb32.6 MbMEMO1: 31,865,060–32,011,230, 역방향 strandMEMO1DPY30: 31,867,809–32,039,832, 역방향 strandDPY30SPAST: 32,063,525–32,157,637, 정방향 strandSPASTSLC30A6: 32,165,841–32,224,802, 정방향 strandSLC30A6NLRC4: 32,224,453–32,264,886, 역방향 strandNLRC4YIPF4: 32,277,868–32,320,896, 정방향 strandYIPF4BIRC6: 32,357,019–32,619,582, 정방향 strandBIRC6TTC27: 32,628,019–32,821,052, 정방향 strandTTC27NLRC4 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 32,224,453–32,224,765, 313 염기엑손 8: 32,235,401–32,235,568, 168 염기엑손 7: 32,236,247–32,236,339, 93 염기엑손 6: 32,238,132–32,238,302, 171 염기엑손 5: 32,241,033–32,241,125, 93 염기엑손 4: 32,249,607–32,251,601, 1,995 염기엑손 3: 32,252,419–32,252,679, 261 염기엑손 2: 32,256,775–32,256,893, 119 염기엑손 1: 32,264,738–32,264,886, 149 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.4 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 3,075개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NLRC4 유전자를 읽는 방법

7

NLRC4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NLRC4의 전체 40.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to NLRC4

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NLRC4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRC4 gene: NLR family CARD domain containing 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4 gene: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nlrc4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기