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유전자

CD79B

CD79b molecule

요약

세포유전학적 위치
17q23.3
좌표
염색체 17: 63,928,740–63,932,331 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 3.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 229개
다른 이름
B29, Ig-beta, Igbeta
이전 기호
IGB
MANE Select 전사체
ENST00000006750.8NM_000626.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 무감마글로불린혈증(X 연관형 및 상염색체 유전형)

    • 상염색체 무감마글로불린혈증

      IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, TCF3 등 B세포 수용체 경로 유전자의 변이로 인해 B세포가 없거나 매우 적은 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

CD79B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 17, with a bracket where CD79B sits. CD79B and 28 genes near it on chromosome 17, from 63,430,536 to 64,430,535.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363.6 Mb63.8 Mb64 Mb64.2 Mb64.4 MbCYB561: 63,432,298–63,447,108, 역방향 strandCYB561ACE: 63,477,058–63,498,380, 정방향 strandACE: 63,484,823–63,521,848, 정방향 strandKCNH6: 63,523,310–63,548,987, 정방향 strandKCNH6DCAF7: 63,550,222–63,594,286, 정방향 strandDCAF7: 63,550,603–63,608,347, 정방향 strandTACO1: 63,600,879–63,612,023, 정방향 strandTACO1MAP3K3: 63,622,379–63,696,310, 정방향 strandMAP3K3STRADA: 63,682,336–63,742,005, 역방향 strandSTRADALIMD2: 63,695,883–63,701,183, 역방향 strandLIMD2: 63,702,845–63,752,097, 역방향 strandCCDC47: 63,745,250–63,776,351, 역방향 strandCCDC47DDX42: 63,773,603–63,820,451, 정방향 strandDDX42FTSJ3: 63,819,113–63,830,012, 역방향 strandFTSJ3PSMC5: 63,827,082–63,832,244, 정방향 strandPSMC5SMARCD2: 63,832,078–63,843,065, 역방향 strandSMARCD2CSH2: 63,872,007–63,873,769, 역방향 strandCSH2GH2: 63,880,205–63,881,970, 역방향 strandGH2CSH1: 63,894,906–63,896,667, 역방향 strandCSHL1: 63,909,596–63,911,348, 역방향 strandCSHL1GH1: 63,917,200–63,918,839, 역방향 strandGH1: 63,917,203–63,931,385, 역방향 strandCD79B: 63,928,740–63,932,331, 역방향 strandCD79BSCN4A: 63,938,554–63,972,918, 역방향 strandPRR29: 63,998,344–64,004,305, 정방향 strandPRR29ICAM2: 64,002,594–64,020,640, 역방향 strandICAM2ERN1: 64,039,080–64,130,819, 역방향 strandERN1TEX2: 64,147,227–64,263,293, 역방향 strandTEX2PECAM1: 64,319,415–64,431,594, 역방향 strandPECAM1CD79B 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 63,928,740–63,929,324, 585 염기엑손 5: 63,929,434–63,929,475, 42 염기엑손 4: 63,929,770–63,929,888, 119 염기엑손 3: 63,930,074–63,930,385, 312 염기엑손 2: 63,931,335–63,931,385, 51 염기엑손 1: 63,932,195–63,932,331, 137 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.6 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 690개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CD79B 유전자를 읽는 방법

1

CD79B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CD79B의 전체 3.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CD79B gene: CD79b molecule. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cd79b

Vancouver

Dante Labs. CD79B gene: CD79b molecule [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cd79b

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