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유전자

SFTPA1

surfactant protein A1

요약

세포유전학적 위치
10q22.3
좌표
염색체 10: 79,610,939–79,615,443 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 4.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 248개
다른 이름
SP-A, SP-A1, COLEC4
이전 기호
SFTP1
MANE Select 전사체
ENST00000398636.8NM_005411.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 폐섬유증

    • 간질성 폐질환 1형 (SFTPA1 관련)상염색체 우성

      계면활성제 단백질 A1 유전자(SFTPA1)의 변이는 가족성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 일부 가계에서는 폐암을 일으키기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SFTPA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where SFTPA1 sits. SFTPA1 and 9 genes near it on chromosome 10, from 79,113,191 to 80,113,190.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379.2 Mb79.4 Mb79.6 Mb79.8 Mb80 MbZMIZ1: 79,068,904–79,316,550, 정방향 strandZMIZ1PPIF: 79,347,461–79,355,350, 정방향 strandPPIFZCCHC24: 79,351,307–79,445,673, 역방향 strandZCCHC24EIF5AL1: 79,512,533–79,516,440, 정방향 strandEIF5AL1SFTPA2: 79,555,761–79,611,921, 역방향 strandSFTPA2SFTPA1: 79,610,939–79,615,443, 정방향 strandSFTPA1NUTM2B: 79,703,227–79,714,681, 정방향 strandNUTM2BNUTM2E: 79,826,739–79,850,878, 정방향 strandNUTM2ESFTPD: 79,936,423–79,983,996, 역방향 strandSFTPDTMEM254: 80,078,641–80,092,862, 정방향 strandTMEM254SFTPA1 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 79,610,939–79,610,982, 44 염기엑손 2: 79,611,319–79,611,389, 71 염기엑손 3: 79,611,803–79,611,997, 195 염기엑손 4: 79,612,312–79,612,431, 120 염기엑손 5: 79,613,189–79,613,266, 78 염기엑손 6: 79,613,737–79,615,443, 1,707 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.5 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 747개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

Traits linked to SFTPA1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SFTPA1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-18 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.18-8b139e39.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPA1 gene: surfactant protein A1. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1 gene: surfactant protein A1 [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sftpa1

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