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유전자

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

요약

세포유전학적 위치
2q14.1
좌표
염색체 2: 113,059,198–113,064,744 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 5.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 155개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
이전 기호
IL1F5
MANE Select 전사체
ENST00000393200.7NM_012275.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • 전신성 농포성 건선(DITRA)상염색체 열성

      IL36RN 결핍에 의해 발생하며, 발열과 함께 전신에 무균성 농포가 반복적으로 나타나는 발작이 특징입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

IL36RN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where IL36RN sits. IL36RN and 17 genes near it on chromosome 2, from 112,561,971 to 113,561,970.Chromosome 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112.6 Mb112.8 Mb113 Mb113.2 Mb113.4 MbPOLR1B: 112,541,915–112,579,818, 정방향 strandPOLR1BCHCHD5: 112,584,240–112,589,275, 정방향 strandCHCHD5SLC20A1: 112,645,853–112,664,727, 정방향 strandSLC20A1NT5DC4: 112,721,020–112,742,879, 정방향 strandNT5DC4CKAP2L: 112,736,349–112,764,664, 역방향 strandCKAP2LIL1A: 112,773,916–112,784,500, 역방향 strandIL1AIL1B: 112,829,750–112,864,235, 역방향 strandIL1BIL37: 112,911,160–112,918,882, 정방향 strandIL37IL36G: 112,973,203–112,985,672, 정방향 strandIL36GIL36A: 113,005,459–113,008,044, 정방향 strandIL36AIL36B: 113,022,089–113,052,867, 역방향 strandIL36BIL36RN: 113,059,198–113,064,744, 정방향 strandIL36RNIL38: 113,067,970–113,075,843, 정방향 strandIL38IL1RN: 113,099,315–113,134,016, 정방향 strandIL1RNPSD4: 113,157,325–113,209,396, 정방향 strandPSD4PAX8: 113,215,997–113,279,001, 역방향 strandPAX8ZNG1B: 113,437,691–113,496,204, 정방향 strandZNG1BFOXD4L1: 113,498,665–113,501,150, 정방향 strandFOXD4L1IL36RN 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 113,059,198–113,059,241, 44 염기엑손 2: 113,059,412–113,059,467, 56 염기엑손 3: 113,060,852–113,060,937, 86 염기엑손 4: 113,062,124–113,062,251, 128 염기엑손 5: 113,062,453–113,064,744, 2,292 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.5 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 468개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IL36RN 유전자를 읽는 방법

15

IL36RN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IL36RN의 전체 5.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). IL36RN gene: interleukin 36 receptor antagonist. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN gene: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il36rn

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